Perihal SINDROM DOWN

Sindrom Down

Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom Down bisa tumbuh dengan bahagia.

Gejala Sindrom Down

Gejala sindrom Down pada anak-anak adalah memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga masing-masing.
Anak-anak dengan sindrom Down membutuhkan bimbingan seperti anak normal lainnya atau bahkan lebih. Perkembangan mereka dalam berbagai aspek memerlukan waktu, dan mereka akan menjalaninya bertahap, sesuai dengan kemampuan mereka.

Penyebab Sindrom Down

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab sindrom Down.
Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita sindrom Down, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down atau disebut dengan faktor-faktor risiko seperti di bawah ini.

• Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
• Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.
• Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Diagnosis dan Perawatan Sindrom Down

Ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena sindrom Down pada bayi di dalam kandungan, yaitu dengan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaan antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, tes untuk mendiagnosis kondisi tersebut bisa dilakukan sebelum bayi lahir yaitu melalui amniocentesis atau penyampelan vilus korionik. Selain mendiagnosis sindrom Down sebelum bayi lahir, tes darah bisa dilakukan setelah persalinan untuk mengonfirmasi kondisi ini.
Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun perawatan sindrom Down yang bisa dilakukan adalah membantu seseorang dengan sindrom Down agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

Komplikasi Sindrom Down

Anak-anak dengan sindrom Down bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda dan akan membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra.
Pria dan wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak.
Beberapa komplikasi sindrom Down yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, dan apnea tidur.

Kanak-kanak Down dengan gerudi.

Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.
Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.
Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid.
Campurtangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan.^[1]

Di Malaysia, kanak-kanak warganegara Malaysia yang telah disahkan Sindrom Down boleh mendaftar sebagai orang kurang upaya (OKU). Mereka mempunyai kad OKU daripada Jabatan Kebajikan Masyarakat Malaysia (JKM) dan pelajar memperoleh bantuan kewangan daripada Jabatan Pendidikan Negeri (JPN) kerana mengikuti kelas pemulihan di bawah seliaannya.^[2]

Isi kandungan

• 1 Ciri-ciri
• 2 Genetik
  • 2.1 Trisomi 21
  • 2.2 Mosaicism
  • 2.3 Translokasi Robertsonian
  • 2.4 Gandaan sebahagian kromosom 21
• 3 Incidence
• 4 Penyaringan Sebelum Kelahiran
• 5 Pautan luar
  • 5.1 Persatuan dan kemasyarakatan
  • 5.2 Persidangan

Ciri-ciri

Mereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikanthik pada sudut dalam mata, hipotonia otot (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada iris dikenali sebagai tompok Brushfield,^[3] lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs. Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50),^[4] with scores of children having Mosaic Down syndrome (explained below) typically 10–30 points higher.^[5] Tambahan lagi, mereka dengan sindrom Down berkemungkinan mempunyai kecacatan teruk yang memberi kesan pada mana-mana sistem badan.

Genetik

Rencana utama: Genetic origins of Down syndrome

Karyotype bagi sindrom Down trisomi. Lihat tiga salinan kromosom 21

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, samada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee^[6] dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus transgenik dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa).^[7] Bahan kromosom tambahan datang dalam pelbagai cara berbeza. Karyotaip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.^[8]

Trisomi 21

Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.^[9]

Mosaicism

Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).^[10] Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.^[9]

Translokasi Robertsonian

Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Dalam kes ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji.^[9] Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

Gandaan sebahagian kromosom 21

Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46,XX, dup(21q)).^[11] Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down, individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang, dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

Incidence

Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.^[12]

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.^[13] Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun).^[14] Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.
Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia 25, risikonya adalah 1/1,250; pada usia 30 risikonya adalah 1/1,000; pada usia 35 risikonya adalah 1/400; pada usia 40 risikonya adalah 1/100; dan pada usia 45 risikonya adalah 1/30.^[15][16] Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35,^[17] menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

Penyaringan Sebelum Kelahiran

Wanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down. Nasihat genetik serentak dengan ujian genetik, seperti amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan sindrom Down, atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masaalah. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun.
Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh, dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus, dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran. Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down. Ini biasanya dilakukan pada akhir tempoh satupertiga kehamilan (trimester) pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan. Disebabkan cara penyaringan, setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi kesilapan positif, mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan. Prosedure penyaringan biasa bagi sindrom Down diberikan pada jadual Table 1.

Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens

Screen	When performed (weeks gestation)	Detection rate	False positive rate	Description
Triple screen	15–20	75%	8.5%	This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), and human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone).[18]
Quad screen	15–20	79%	7.5%	This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone), and high inhibin-Alpha (INHA).[18]
AFP/free beta screen	13–22	80%	2.8%	This test measures the alpha feto protein, produced by the fetus, and free beta hCG, produced by the placenta.
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen	10–13.5	91%[19]	5%[19]	Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associate plasma protein A, Templat:OMIM). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[20]

Ultrasound fetus dengan sindrom Down dan megacystis

Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik, kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound), tarih kehamilan yang salah, atau variasi normal pada protin.