Perihal Penyakit keturunan ANEMIA SEL SABIT

Apakah Anemia Sel Sabit?

( Autosom kromosom 11)

Penyakit sel sabit adalah sekelompok gangguan pendarahan di mana pasien memiliki hemoglobin yang tidak normal, komponen penting dalam sel darah merah. Pasien dengan kondisi ini tidak memiliki hemoglobin normal tetapi memiliki hemoglobin berbentuk sabit yang menyerupai huruf S.

Haemoglobin  di dalam sel darah merah yang berperan mengangkut molekul oksigen. Setiap sel darah merah dapat menampung beberapa juta hemoglobin. 

Seseorang dikatakan menderita anemia sel sabit ketika kedua gen yang cacat untuk hemoglobin diturunkan dari kedua orang tua. 

Akan tetapi, ketika seseorang hanya menerima salah satu gen yang cacat dari orang tua, orang tersebut dikatakan pembawa sel sabit. Pada orang seperti itu yang memilki beberapa sel sabit dalam aliran darahnya tetapi tidak menderita anemia sel sabit dan gejala-gejalanya.

 Meskipun penyebabnya belum diketahui, seseorang dengan pembawa sel sabit memiliki proteksi lebih tinggi terhadap malaria. Pada penderita anemia sel sabit, bentuk sel darah merah yang abnormal menurunkan kelenturannya. 

 Maka dari itu, sel darah menempel dan menyumbat pembuluh darah, mengurangi asupan oksigen pada jaringan yang berdekatan dan menimbulkan gejala, seperti nyeri sendi, nyeri perut, dan nyeri tulang. Episode-episode nyeri ini dikenal sebagai krisis sel sabit. Hal ini dapat berat pada beberapa anak dan memerlukan perawatan di rumah sakit.

 Penyumbatan pembuluh darah juga dapat meningkatkan potensi kondisi yang mengancam jiwa, seperti stroke. Sel darah yang abnormal tersebut juga mati secara prematur, menyebabkan sel-sel darah merah berumur pendek. Oleh karena itu, penderita anemia sel sabit biasanya mudah lelah dan mudah kehilangan nafas. Meskipun tidak ada penyembuhan untuk kondisi ini, penanganan yang tersedia hanya membantu mengendalikan gejala. Pada kasus berat dimana jumlah sel darah merah sangat rendah, transfusi darah diperlukan.

      Apa itu Penyakit Sel Sabit: Gejala, Penyebab, Diagnosis, & Cara Mengobati

Apa itu Penyakit Sel Sabit?

Penyakit sel sabit adalah sekelompok gangguan pendarahan di mana pasien memiliki hemoglobin yang tidak normal, komponen penting dalam sel darah merah. Pasien dengan kondisi ini tidak memiliki hemoglobin normal tetapi memiliki hemoglobin berbentuk sabit yang menyerupai huruf S.


Penyakit sel sabit adalah penyakit yang paling menonjol di daerah tropis, khususnya di sub-Sahara Afrika, di mana tingkat kasus yang terjadi sebesar 75 persen. Sekitar 150.000 bayi yang baru lahir di Nigeria didiagnosis mengidap penyakit ini setiap tahun. Kondisi serupa juga terjadi di Timur Tengah dan India. Pola migrasi penyakit ini dari daerah tersebut telah meningkat secara signifikan ke negara-negara Eropa. Sementara itu, di Amerika Serikat, kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 orang. Di seluruh dunia, sekitar 300.000 anak lahir dengan kondisi ini setiap tahun. Penyakit sel sabit telah menyebabkan lebih dari 175.000 kematian setiap tahun. Namun, sekitar 50% pasien dengan kondisi ini dapat hidup lebih dari 50 tahun.

Penyebab Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit merupakan kelainan bawaan, yang berarti bahwa kondisi ini diwariskan dari orang tua ke anak. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu, ditemukan pada kromosom 11. Hal ini menyebabkan cacat dalam produksi komponen beta globin pada hemoglobin. Pola pewarisan penyakit ini adalah resesif autosomal.

Mutasi tersebut menghasilkan sel darah merah yang kaku dan meningkatkan kekentalan darah. Pada pasien dengan kondisi ini, elastisitas sel darah merah berkurang, sehingga mencegah sel-sel mendeformasi dengan fleksibel dan melewati pembuluh darah yang kecil. Hal ini menyebabkan terjadinya penyumbatan pada pembuluh darah kecil, menyebabkan buruknya suplai darah dan berkurangnya pengiriman oksigen ke berbagai organ, dan kemudian menyebabkan gejala sel sabit. Selain itu, penyakit sel sabit juga meyebabkan hancurnya sel darah merah, yang dikenal sebagai hemolisis. Meskipun tubuh menciptakan sel-sel darah baru untuk menggantikan yang rusak, tubuh tidak dapat mengejar laju kerusakan sel darah, sehingga terjadi anemia.

Gejala Utama Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit sudah ada sejak seorang lahir. Akan tetapi, penyakit ini biasanya tidak terlihat sampai sekitar usia lima bulan. 

Pemeriksaan darah merupakan hal yang wajib di Amerika Serikat, bahkan orang tua diberitahu sebelum gejala apapun muncul pada anak.

Penampakan awal dari kondisi ini termasuk pembengkakan pada kaki dan tangan yang disertai nyeri. Pasien juga tampak pucat, mudah lelah, dan lesu; kondisi yang dapat dikaitkan dengan anemia. Beberapa pasien mengalami menguningnya kulit, kondisi yang dikenal sebagai penyakit kuning yang disebabkan oleh penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Rasa sakit yang terus-menerus juga umum terjadi, terutama di kalangan remaja dan orang dewasa. Limpa juga biasanya terpengaruh; kerusakan organ ini membuat pasien rentan terhadap infeksi menular. Borok atau bisul pada kaki juga mungkin terjadi pada pasien dan kondisi ini dapat berulang atau tidak dapat sembuh sebagaimana mestinya.
Beberapa pasien dengan penyakit sel sabit menampakkan gejala komplikasi seperti nyeri tajam secara tiba-tiba. Hal ini disebabkan oleh penyumbatan aliran darah di pembuluh darah. Nyeri bisa dirasakan di mana saja, tetapi umumnya dirasakan di punggung bagian bawah serta kaki dan tangan. Nekrosis tulang juga dapat terjadi, dan pasien biasanya mengalami rasa sakit dan kesulitan dalam berambulasi. Penyumbatan ini mungkin dipicu oleh beberapa kondisi, termasuk kesakitan, dehidrasi dan stres.
Pasien juga dapat menderita stroke, di mana aliran darah ke otak tersumbat. Hal ini menimbulkan gejala lemahnya salah satu sisi tubuh, kesulitan berbicara, kehilangan keseimbangan atau bahkan tanda-tanda ringan disfungsi kognitif. 10 sampai 20% dari pasien dengan penyakit sel sabit dapat menderita stroke pada usia 45 tahun.
Salah satu komplikasi yang paling ditakuti dari kondisi ini adalah sindrom akut pada dada, di mana pasien mengalami demam, nyeri dada, kesulitan bernapas dan tingkat oksigen yang rendah. Sekitar seperempat dari semua kasus kematian akibat penyakit sel sabit disebabkan oleh komplikasi ini.

Siapa yang Perlu Ditemui dan Jenis Pengobatan yang Tersedia

Penyakit sel sabit pada dasarnya paling baik ditangani oleh seorang hematolog, seorang dokter yang terlatih dalam pengelolaan kelainan darah. Diagnosis dini sangat penting untuk mencegah perkembangan komplikasi. Tindak lanjut reguler setiap 3-12 bulan disarankan.

Tes darah biasanya dilakukan untuk memeriksa anemia. Imunisasi rutin juga harus diberikan untuk mencegah perkembangan infeksi. Selain vaksin rutin untuk anak-anak, pasien berpenyakit sel sabit juga dapat menerima vaksin influenza biasa, pneumokokus dan meningokokus.

Obat untuk rasa sakit dapat diberikan untuk meringankan rasa sakit, akan tetapi beberapa komplikasi mungkin memerlukan rawat inap.

 Anemia parah mungkin memerlukan transfusi darah berulang sementara stroke membutuhkan penanganan yang tanggap dan pemantauan ketat di rumah sakit.

 Pasien yang mengalami sindrom akut pada dada juga harus segera dibawa ke rumah sakit sehingga mereka dapat dengan segera diberikan antibiotik dan terapi suportif menggunakan oksigen.

Hidroksiurea (HU) adalah obat yang telah terbukti berguna untuk pengobatan pasien dengan penyakit sel sabit. Penelitian telah menunjukkan bahwa HU menyebabkan berkurangnya kesakitan, kebutuhan transfusi, nyeri, dan resiko yang lebih rendah untuk pengembangan sindrom akut pada dada.
Satu-satunya pengobatan yang telah terbukti efektif pada penyakit sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang.